在经历完刚怀孕的小心谨慎,胡木荣好不容易着床稳定了,不少孕妈们又被高风险的“唐筛”报告弄得坐立不安。作爲预测的一种参考,“高风险”胡木荣是不是真的有这方面的问题呢?心细的人会发现,关于这方面的筛查,其实还有準确度更高的手段——香港无创DNA産前检测。
香港无创DNA産前检测
所谓的“唐筛”,也就是唐氏综合征筛查,国际上通用的方法是在妊娠16周—20周,通过血清学和B超联合检查,并结合孕妇的年龄、体重、孕周、病史等进行综合风险评估,得出胡木荣罹患唐氏综合征、18-叁体综合征和开放性神经管缺陷的风险度。筛查高风险人群再通过各种産前诊断方法进行确诊试验,可达到事半功倍的效果。
但值得注意的是该産前筛查方法的检出率爲60%~80%,JIA阳性率爲5%。倘若正常的宝宝“被高危”(JIA阳性),随后被排除风险,这还算幸运;但若高危的宝宝“被正常”(JIA阴性),有缺陷的宝宝“被正常妊娠”直至出生,将会给这样的家庭带来沉重的负担。所以,选择準确度更高的检测方法十分有必要!
香港无创DNA産前检测,在孕10周后通过抽取孕妈静脉血,依托高通量测序技术筛查胡木荣是否存在常见染色体疾病,检测种类多达20项。此外,还有一个尤爲重要优势——準确率达到了99.9%。无创取样、高灵敏度,被称爲近乎于确诊的筛查。
凤凰卫视3月19日《名人面对面》,以下为文字实录:
解说:他被预测为生命科学领域,最有希望获得诺贝尔奖的科学家之一。
许戈辉:我生的宝宝就是受益于你的研究。
解说:他的无创产前基因检测技术,还将发挥何种奇效?
卢煜明:可不可能用这个方法,去早期的找出这个癌症来?
解说:生物科技是缔造奇迹?还是酿造灾祸?他对人类未来有何想象?
卢煜明:会不会说我们一百岁,才可以有孩子啊?需不需要每30年就去大学再训练一下?是不是人类自己去改变我们进化速度呢?将来怎么定义人?
解说:《名人面对面》专访卢煜明,未来世界。
许戈辉:大家好,欢迎收看本期的《名人面对面》。在前不久举行的未来科学大奖颁奖礼上,我有机会结识了获奖者卢煜明,你可能对这个名字不够熟悉,但是对于他研究的应用领域你应该不陌生,那就是无创产前基因检测。不知大家还是否记得,以往孕妇想要检测胡木荣的疾病需要冒着流产的风险去做羊水穿刺。
伟大的发现:无创产前基因检测取代羊水穿刺
许戈辉:而如今产前检测简单便利,以前需要一根针刺进子宫里的场景,早已不复存在。取而代之的是验妈妈的血,就能够测出宝宝的病。这样颠覆的变化,完全受惠于卢煜明的研究。现在这项技术已经惠及90多个国家,数千万家庭从中受益。
许戈辉:我相信在你的研究技术普遍的用于产前检查之后,一定会有很多妈妈,她们告诉你说,你知道我生的宝宝,就是受益于你的研究。
卢煜明:是,比如说在几个星期前,有一个报纸的记者来我研究所访问我。她说她其实是用我这个技术,她还带她的孩子来采访,然后我们还拍了一个照片。还有很多时候我去演讲以后,也有一些观众她们会上来说她们也用过,当然她们对我的技术有信心是非常的感谢她们。
许戈辉:这个技术真正应用在,产前的产检上是在2011年的样子是这样吧?
卢煜明:对,2011年,因为2011年是开始用来做这个唐氏综合症,2011年这是最重要的关键的年份。
解说:卢煜明研究的技术能简单、无创伤、准确地预知胡木荣健康状况。想想看,地球上数以万计的生命,虽与卢煜明未曾谋面,却和他建立了某种奇妙关联。这样影响广泛的研究成果,也难怪卢煜明不断被预测为最有希望获得诺贝尔的科学家的之一。
解说:科技以指数级的速度发展,卢煜明的发现为疾病检测领域提供了无限可能,未来我们能不能对疾病未卜先知,我们搭乘的这列科学高铁将开往何处?作为科技一线工作者,卢煜明给出了他的思考。
许戈辉:所以你看生命科学,现在已经被认为是有可能改变我们生活,和改变这个世界的一个最重要的学科领域。
卢煜明:生命科学接下来要攻克的难题是预测癌症
卢煜明:对。
许戈辉:你怎么看在未来在我们可见的这些年有可能产生巨大的突破?
卢煜明:我想现在很多地区来说,这个癌症是第一号杀|手,所以我想我们现在应该用我们这些新的方法,去诊断或者弟控穿成大阿哥癌症。在我自己这个领域,我们就想把这个无创产前诊断这个技术应用到癌症,可不可能用这个方法去早期的找出这个癌症来?现在我们已经有一些前期数据,证明在某一些癌症是可以做出来的,这是其中的一个领域。
解说:2011年卢煜明团队研究的无创产前基因检测技术开始大规模在临床推广。因为对唐氏综合症筛查的准确率高达99.7%,所以仅用了10个月,这项检测技术就在美国开始临床的推广了。
解说:研究了22年卢煜明终于给了自己一个交代。他想这会儿退休是不是太早了?这项技术还能不能再干点别的事?于是他和他的团队开始了对鼻咽癌的研究,他们想看看能否从早期就筛查出鼻咽癌膝盖道士 成龙?
卢煜明:另外一个领域就是这个老化,因为我们现在的人口越来越多年纪大的人。因此他们的健康,对我们来说是非常的重要,我有没有方法可以把他可能是让他更健康?或者是我们这个寿命人类其实最长可以活到哪个年纪?当然这也有很多社会道德伦理方面的问题,我想这是另外一个很重要的课题。
卢煜明:第三个课题我想就是这个脑神经学,因为这个领域我们脑袋,其实是我们最复杂的器官。现在比如说精神病,现在我们还没有一些很有客观这个方法来诊断。
许戈辉:在你们的努力之下,人会越来越健康。长生不老,什么时候能够做到?做到它有没有意义?会给我们的地球增加多大的负担?
卢煜明:对,还有如果是长生不老的话,那么人口是会怎么样子呢?会不会说我们可能要到100岁才可以有孩子啊?还有我们需不需要每30年就去大学再训练出来等等,是非常复杂的。
卢煜明:道德伦理也会随着科技发展而改变
解说:2003年,人类基因图谱绘制完成,2011年卢煜明的无创产前基因检测技术开始大规模运用临床,2013年基因编辑技术迅速走红。基因检测、基因诊断、基因修复、基因弟控穿成大阿哥,所有围绕基因的医学新名词一拥而上。人类似乎找到了自己的说明书,可以轻松修改配置。未来拥有高配置的人类,将怎样定义自己?而走上高配的路,原始的我们又会面临着什么挑战?
许戈辉:比如说,如果可以做这个,之前的这个基因检查和修复的话,那么每个人都变得很漂亮。
卢煜明:对。
许戈辉:那就没有漂亮这回事了,那你就好像,这个事就不自然了。
卢煜明:对。比如说在我们领域,现在我们可以整个基因图谱做出来,比如说这个胡木荣的图谱,我们也可以整个做出来。会不会有些人会用这个资料,来做一些同这个疾病,没有关系的筛选?还有,如果我真的要改变我们基因的话,我们允不允许这个改变可以遗传到下一代?因为现在来说,我们有很多基因偏激的技术出来,现在很多人就想,这些技术现在还没有成熟。因此如果要真的做改变,这个改变应该不让它遗传到下一代。如果是这么做,如果有副作用的话,那么可能几代以后才有这个问题。如果是这么做的话,是不是人类自己去改变我们进化这个速度呢?还有另外一个问题就是,将来怎么定义人?还有未来这个奥运会,会不会是不允许任何自己的基因会改(变)的运动员呢?等等。
许戈辉:这些问题困扰到你吗?
卢煜明:这些是很有趣的问题,我自己当然也会想。不过我看到历史来说,其实科学,我们这个道德伦理方面,其实是常常在变。比如说,最早时候有红焦挺婴儿,当时来说很多宗教人士,很多道德人士也说这是不道德,不过当然现在几十年后这个技术也拿到诺贝尔,你这个技术现在也有几百万红焦挺婴儿,所以我想我们是会这样的。还有移植也是另外一个,器官移植。比如说你装我的心,我们会想我心脏是我其中一个核心的东西,不过现在来说,我们看到。
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